ಆನುವಂಶಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ (ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ನಿರೋಧಕ, ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್, ರಿಕೆಟ್ಸ್)

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿನ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ಅನುಚಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಹಿಮ್ಮುಖ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶವು ತಪ್ಪಾದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ ಹೇಗೆ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ?

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರದ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

1. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತವಿದೆ.
2. ಕಾಲುಗಳು ತಿರುಚಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.
3. ಮೊಣಕಾಲು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕೀಲುಗಳು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿವೆ.
4. ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಕೀಲುಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಮೂಳೆಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ.
5. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
6. ಸ್ಪರ್ಶದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಹಿಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ನೋವಿನಿಂದಾಗಿ ಮಗು ತನ್ನ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.
7. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹಲ್ಲುಗಳ ಮೇಲೆ ದಂತಕವಚ ದೋಷಗಳು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ.
8. ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸ್ಪಾಸ್ಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
9. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಬಹುದು (ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಸಮವಾಗಿ).
10. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಿಯು ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ.
11. ಎಕ್ಸರೆ ಚಿತ್ರಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವು ತಡವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
12. ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ.
13. ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯಗಳು, ರಕ್ತದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು, ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್, ಸಿಬಿಎಸ್ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ರಂಜಕ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಪಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕ ಅಂಶಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ, ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪರಿಚಯದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಜೈವಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ವಿಷಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು.
2. ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತದೆ.
4. ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಸಹ ಮಾದಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರ ಲೇಖನಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ದುರ್ಬಲ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಭಿನ್ನಜಾತಿಯ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಲ್ಲ. ಮೂಳೆ ನೋವು, ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸೀರಮ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್, ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ ಮತ್ತು 1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ 3 ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಟ್ರಿಯೊಲ್ ಸೇವನೆ ಸೇರಿದೆ.

, , , , ,

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ

ಕುಟುಂಬ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿರಳವಾಗಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮೆಸೆಂಕಿಮಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಆಂಕೊಜೆನಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು) ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ರೋಗದ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಶದ ಪರಿಚಲನೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ದೋಷವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಕರುಳಿನ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ-ಕೊರತೆಯಿರುವ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಾರಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಮೂಳೆ ಖನಿಜೀಕರಣವು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಕೋಲೆಕಾಲ್ಸಿಫೆರಾಲ್ (1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ) ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು can ಹಿಸಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಮಿಯಾ 1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಕಾರಣ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು (ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಫಾಸ್ಕೋಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಗೆಡ್ಡೆಯ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ತರಹದ ಅಂಶವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದರಿಂದ ಪ್ಯಾರಾನಿಯೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

, , , , ,

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸರಣಿಯಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾದಿಂದ ವಿಳಂಬವಾದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಕಾಲುಗಳ ಒ-ಆಕಾರದ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಹುಸಿ ಮುರಿತಗಳು, ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ಲಗತ್ತು ತಾಣಗಳಲ್ಲಿನ ಎಲುಬಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಥವಾ ಶ್ರೋಣಿಯ ಮೂಳೆಗಳ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು, ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಸ್ಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು, ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ಕೊರತೆಯಿರುವ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಿಗಳು ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್, ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ ಮತ್ತು 1,25-ಡೈಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಪಿಟಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು, ಜೊತೆಗೆ ಮೂತ್ರದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಅಧಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಪಿಟಿಎಚ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಮತ್ತು ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ-ಕೊರತೆಯಿರುವ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಯಾವುದೇ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ ಇಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅದು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ವಿಸರ್ಜನೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ ಈಗಾಗಲೇ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಜೀವನದ 1-2 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ: ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ತೀವ್ರ ವಿರೂಪಗಳು. ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. ಅಸಮವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕಾಲುಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾ ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ 4 ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಟೈಪ್ I - ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಮಿಯಾ - ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ (ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ಟ್ಯೂಬುಲೋಪತಿ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮಧುಮೇಹ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಿರಂತರ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು, ಆಲ್ಬರ್ಟ್ ಬ್ಲೇರ್ಟ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆ) ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಫಾಸ್ಫಾಟೂರಿಯಾ, ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ ವಿಟಮಿನ್‍ಗಳಿಗೆ ನಿರೋಧಕವಾದ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿ

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನೊಂದಿಗೆ 1-ಎ-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು is ಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮೆಟಾಬೊಲೈಟ್ 1.25 (ಒಹೆಚ್) 2 ಡಿ 3 ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್, 25 (ಒಹೆಚ್) 2 ಡಿ 3 ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು 2 ವರ್ಷಗಳ ಜೀವನದವರೆಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಸ್ಕ್ವಾಟ್, ಉತ್ತಮ ಸ್ನಾಯು ಶಕ್ತಿ, ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳ ದಂತಕವಚದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ತಿರುಳಿನ ಜಾಗದ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳಿವೆ, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ,
• ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಫಾಸ್ಫಾಟೂರಿಯಾ,
• ತೀವ್ರ ಕಾಲಿನ ವಿರೂಪಗಳು (ವಾಕಿಂಗ್ ಪ್ರಾರಂಭದೊಂದಿಗೆ),
• ಎಲುಬುಗಳಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸರೆ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು - ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪದರದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಅಗಲವಾದ ಡಯಾಫಿಸಿಸ್, ಟ್ರಾಬೆಕ್ಯುಲೇಗಳ ಒರಟು ಮಾದರಿ, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಯೋನಿ ವಿರೂಪ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರಚನೆ ವಿಳಂಬ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಅಂಶ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಮರುಹೀರಿಕೆ 20-30% ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಂಜಕದ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ದಿನಕ್ಕೆ 5 ಗ್ರಾಂಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ (ರೂ to ಿಗೆ ​​ಹೋಲಿಸಿದರೆ 2-4 ಪಟ್ಟು). ಹೈಪರಾಮಿನೊಸಿಡುರಿಯಾ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸುರಿಯಾ ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿವೆ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪರಿಚಯದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ 4 ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಮೊದಲ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಜೈವಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳ ಅಂಶದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, - ಹೆಚ್ಚಿದ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೆಯದರಲ್ಲಿ, ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಹ ಮಾದಕತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ II - ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳ ಒಂದು ರೂಪ - ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ರೋಗವನ್ನು ಹೀಗೆ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• 1-2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ,
• ವಾಕಿಂಗ್ ಪ್ರಾರಂಭದೊಂದಿಗೆ ಕಾಲುಗಳ ವಕ್ರತೆ, ಆದರೆ ಎತ್ತರ, ಬಲವಾದ ಮೈಕಟ್ಟು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು,
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಫಾಸ್ಫಾಟೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮ ಹೆಚ್ಚಳ,
• ಎಕ್ಸರೆ: ರಿಕೆಟ್‌ಗಳ ಸೌಮ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾದೊಂದಿಗೆ.

ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯಗಳು, ಸಿಬಿಎಸ್, ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಾಂದ್ರತೆ, ರಕ್ತದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ, ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಉಳಿದಿರುವ ಸಾರಜನಕದ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಲ್ಲ. ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಲ್ಲದವು.

ಟೈಪ್ III - ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ಮೇಲೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅವಲಂಬನೆ (ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್, ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾ, ಅಮೈನೊಆಸಿಡುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟಿಕ್ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ಅವಲಂಬಿತ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು). ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ 1.25 (ಒಹೆಚ್) 2 ಡಿ 3 ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೇ ರೋಗದ ಕಾರಣ, ಇದು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೂಳೆ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಯ ನೇರ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸೆಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ, ದ್ವಿತೀಯ ಹೈಪರ್‌ಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರಂಜಕ ಮರುಹೀರಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಪೆಪ್ಶನ್.

ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 2 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ಉದ್ರೇಕ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಸೆಳವು,
• ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸೆಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಫಾಸ್ಫಾಟೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ಷಾರೀಯ ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಚಟುವಟಿಕೆ. ಇದು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಅಮೈನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ ಮತ್ತು ದೋಷವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂತ್ರದ ಆಮ್ಲೀಕರಣ ದೋಷ,
• ವಾಕಿಂಗ್, ಸ್ಟಂಟಿಂಗ್, ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ವಿರೂಪಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ದಂತಕವಚ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಹಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು,
• ಉದ್ದನೆಯ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪದರವನ್ನು ತೆಳುವಾಗಿಸುವುದು, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸರೆ ತೀವ್ರವಾದ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಸಿಬಿಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಲ್ಲ, ಉಳಿದಿರುವ ಸಾರಜನಕದ ಅಂಶ, ಆದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎಲ್, 25 (ಒಹೆಚ್) 2 ಡಿ 3 ಸಾಂದ್ರತೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ IV - ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ 3 ಕೊರತೆ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಹುಡುಗಿಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಕಾಲುಗಳ ವಕ್ರತೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪ, ಸೆಳೆತ,
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಲ್ಲಿನ ಅಸಂಗತತೆ,
• ಎಕ್ಸರೆ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು.

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಶಂಕಿಸುವ ಗುರುತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ (2000-5000 ಐಯು / ದಿನ) ಪ್ರಮಾಣಿತ ಡೋಸೇಜ್‌ಗಳ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಹಿಂದೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದ್ದ “ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್” ಎಂಬ ಪದವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

, , , ,

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ಕೊರತೆಯಿರುವ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಡಿ ಟೋನಿ-ಡೆಬ್ರೆ-ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಟಿಯೋಪತಿ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಆಂಕೊಜೆನಿಕ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಮಲೇಶಿಯಾವನ್ನು should ಹಿಸಬೇಕು. ಪ್ಯಾರಾನಿಯೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಚರ್ಮ (ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ನೆವಿ) ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

,

ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅನಗತ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕುಗಳು ಸಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

1. ಭಂಗಿಯು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರವು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
2. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿಯುತ್ತದೆ (ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ).
3. ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಕೀಲಿನ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಯನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಬಹುದು.
4. ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲ್ಲುಜ್ಜುವಿಕೆಯ ಪದ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಲಾಗಿದೆ.
5. ದಂತಕವಚದ ರಚನೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
6. ಮಧ್ಯದ ಕಿವಿ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
7. ನೆಫ್ರೊಕಾಲ್ಸಿನೋಸಿಸ್ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಲವಣಗಳ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಂಗ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
8. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ಜನನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹಾದಿಯನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಮರ್ಪಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಉಳಿದಿವೆ. ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹದ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ವಕ್ರತೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ.

ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವು ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅದರ ನೋಟವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದ್ದರೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರು ಸಹ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊರಗಿಡುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪತೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.

ಈ ಕ್ರಮಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

1. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ತಜ್ಞರನ್ನು ತಕ್ಷಣ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
2. ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಗಮನಿಸಿ.
3. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿ, ಇದರಲ್ಲಿ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರು. ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಿದ್ಧರಾಗಿರಲು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರಲು ಇದು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.