ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ವಿವಿಧ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಧಿಕವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗವು ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಳಲುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ, ಅದರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ - ಸಮಸ್ಯೆಯ ಆಧುನಿಕ ಸ್ಥಿತಿ

ಎನ್.ಬಿ. VOLOSHINА1, M.F. ಒಸಿಪೆಂಕೊ 1, ಎನ್.ವಿ. ಲಿಟ್ವಿನೋವಾ 1, ಎ.ಎನ್.ವೊಲೊಶಿನ್ 2
1 ರಷ್ಯಾ, ರಷ್ಯಾ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಎನ್‌ಎಸ್‌ಎಂಯುನಲ್ಲಿ ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಎಫ್‌ಜಿಬಿಒ
2 ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್ ಸಿಟಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ 2, ರಷ್ಯಾ

ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿವಿಧ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರಾಜ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಿಲ್ಲದೆ ಈ ರೋಗವು ಸಿರೋಸಿಸ್, ಹೆಪಟೋಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾದಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಲೇಖನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೋಗಕಾರಕ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಂತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೀಕ್ಷಣೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.
ಕೀವರ್ಡ್ಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಫ್ಲೆಬೋಟಮಿ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಸ್ರವಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವು ಹಿಮೋಸೈಡೆರಿನ್ ಆಗಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾರಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಹೃದಯ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿ, ಕೀಲುಗಳು, ಚರ್ಮ, ಗೊನಾಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಗೆ ಹಾನಿ ಸಾಧ್ಯ.
ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದವು ಮೂರು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು: ಬೃಹತ್ ಮೌಖಿಕ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೇವನೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೇವನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಉತ್ಪಾದನೆ ಅಥವಾ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಬೃಹತ್, ಆಗಾಗ್ಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ 1-3ರಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ಪರಿಣಾಮ, ಇದು ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ 4–6ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ಅನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣ ದಾನಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಏಕೈಕ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಸಾಗಣೆದಾರ ಫೆರೋಪೋರ್ಟಿನ್ (ಇದನ್ನು ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ 40 ಎ 1 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಫೆರೋಪೋರ್ಟಿನ್ ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್‌ನಿಂದ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ರಫ್ತು ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ, ಕಬ್ಬಿಣವು ಟ್ರಾಸ್ಫೆರಿನ್‌ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶುದ್ಧತ್ವವು ಸರಾಸರಿ 35% (ಸರಾಸರಿ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಮೌಲ್ಯ). ಫೆರೋಪೊರ್ಟಿನ್ ಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳಿಂದ (ಹಳೆಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಫೆರಿಟಿನ್ ನಿಂದ), ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಎಂಟರೊಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಫೆರೋಪೋರ್ಟಿನ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಎಂಟರೊಸೈಟ್ಗಳು, ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆಯಾದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಮೊದಲು 1996 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನ 282 (ಸಿ 282 ವೈ) ನಲ್ಲಿ ಟೈರೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸಿಸ್ಟೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೇವನೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಹೊಮೊಜೈಗೋಟ್ಸ್ ಸಿ 282 ವೈ ರೋಗಿಗಳು 80 ರಿಂದ 85% 1, 8 ರವರೆಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ.
ಇನ್ನೂ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ: ಒಂದು ಆಸ್ಪರ್ಟೇಟ್ ಅನ್ನು ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ 63 ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ (H63D) ಬದಲಾಯಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು 65 (S65C) ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ಸೆರೈನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಿಸ್ಟೀನ್‌ನ ಬದಲಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ, C282Y C282Y / H63D ಅಥವಾ C282Y / S65C ಹೆಟೆರೊಜೈಗೊಸ್‌ನ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಅಂಗವಲ್ಲದಿದ್ದರೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ HFE- ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪವನ್ನು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಅಂತೆಯೇ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಇನ್ನೂ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಈ ಗುಂಪು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು 9–11 ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.
ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್ ದೋಷವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಹಿಂದೆ ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸರಿಸುಮಾರು 70% C282Y ಹೊಮೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ 12, 13.
ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಟೇಬಲ್ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು 4 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು: ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು, ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಿಗಳು "ವಿಭಿನ್ನ" ಎಂದು ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತಾರೆ.
ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಸೈಡೆರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಅಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್-ಸೂಕ್ಷ್ಮ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ ಸೇರಿವೆ.
ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮತ್ತು ಬಹು ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಐರನ್ ಓವರ್ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಟೇಬಲ್‌ನಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದಂತೆ, ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾದ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಸಹ ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅತಿಯಾದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೇವನೆಯು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಐತಿಹಾಸಿಕ ಸಂಗತಿ: ಸ್ಟೀಲ್ ಡ್ರಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಬಿಯರ್ ಬಳಕೆಯು ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅನೇಕ ಅತಿಯಾದ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವಿದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಬಳಕೆ ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹವಲ್ಲ.
ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಗಮನಾರ್ಹ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಆಯಾಸವನ್ನು ದೂರುತ್ತಾರೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ರೋಗದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಶೀಲನೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕನಿಷ್ಠ ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, men ತುಸ್ರಾವದ ರಕ್ತದ ನಷ್ಟ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ “ತಾಯಿಯ ಕಬ್ಬಿಣ” ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್‌ನ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗವು ಕ್ಲೈಮ್ಯಾಕ್ಟರಿಕ್ ಅವಧಿಯ ಮೊದಲು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 50% ರೋಗಿಗಳು ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ 70% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಹೆಪಟೋಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ಸಂಭವವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿ ಆರ್ತ್ರಾಲ್ಜಿಯಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡನೆಯ ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪೊಪ್ಯಾಂಜಲ್ ಕೀಲುಗಳು). ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಜಂಟಿ ವಿರೂಪಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಜಂಟಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಹರಳುಗಳನ್ನು ಸೈನೋವಿಯಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಗಡಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರವೂ ಅದು ಇನ್ನೂ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುವುದು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗಿನ ಪಾಲಿಯರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.
ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ವಹನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಶೇಖರಿಸಿಡುವುದು ಹೃದಯದ ಲಯದ ಅಡಚಣೆ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಹಿಗ್ಗಿದ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟವನ್ನು 9-12ರಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ ಎಡ ಕುಹರದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರಿಹಾರವಿದೆ.
ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ಹೈಪೋಥಾಲಾಮಿಕ್ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ದುರ್ಬಲತೆ, ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಗಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಪಟ್ಟು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮದ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಮೆಲನಿನ್ ಶೇಖರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದವು ಫಾಗೊಸೈಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಲಿಸ್ಟೇರಿಯಾ, ಯೆರ್ಸೀನಿಯಾ ಎಂಟರೊಕೊಲಿಟಿಕಾ ಮತ್ತು ವಿಬ್ರಿಯೊ ವಲ್ನಿಫಿಕಸ್‌ನಿಂದ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಂಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಹಂತವು ಸಿರೋಸಿಸ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕಿನ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ (ಕಂಚಿನ ಮಧುಮೇಹ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಅನ್ನು ದುರುಪಯೋಗಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಸಿ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ 1-3ರಂತೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.
ರೇಖಾಚಿತ್ರವು ಶಂಕಿತ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. C282Y ಹೊಮೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 70% ರಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಗಡಿಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಜನರು ಮಾತ್ರ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಚಲನೆಯಿಲ್ಲದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆರ್ತ್ರಲ್ಜಿಯಾ, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೇಲಿನ ಬಲ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು, ದುರ್ಬಲತೆ, ಕಾಮಾಸಕ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ, ಸೈಟೋಲಿಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ರೋಗದ ಸಿರೋಟಿಕ್ ಹಂತದೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮೊದಲ ಹಂತದ ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ಸಂಬಂಧಿಕರ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊರಗಿಡಬೇಕು.

ಸೀರಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಅಥವಾ ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಶುದ್ಧತ್ವವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್‌ನ ನಿರ್ಣಯವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಪರಿಶೀಲನೆಗೆ ಅಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಫೆರಿಟಿನ್ ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉರಿಯೂತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 200 μg / l ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 300 μg / l ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್ ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 40% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 1, 2, 10, 11 ಅನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯ.
ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ದಿ ಸ್ಟಡಿ ಆಫ್ ಲಿವರ್ ಡಿಸೀಸ್ 2011 (ಎಎಎಸ್ಎಲ್ಡಿ 2011) ನ ಶಿಫಾರಸುಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗಿಯು 1000 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಲೀ ಸೀರಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ), ಮತ್ತು ಈ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಗತ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಾರ್ಟ್ ನೋಡಿ )
ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಾದ C288Y / H63D, ಹಾಗೆಯೇ C288Y ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ C288Y ಅಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ರಕ್ತದ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಹೊರಗಿಡುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಗತ್ಯ) ಮತ್ತು ನಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕೆಲವು ಆಹಾರಕ್ರಮಗಳು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆಕ್ರಮಣ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಲೇಖಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಹಾ ಮತ್ತು ಸಿಟ್ರಸ್ ಹಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಆಹಾರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅವರ ಅಭಿಪ್ರಾಯದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಮುಖ್ಯ ಹೆಪಟೊಟಾಕ್ಸಿಕ್ ವಸ್ತುವಾಗಿರುವ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಅನ್ನು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಬೇಕು. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ 20, 21 ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಎಥೆನಾಲ್ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ.
ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮುಖ್ಯ ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕೆ ಇಳಿಸಲು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವರ್ಷಕ್ಕೆ 50–100 ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು, ತಲಾ 500 ಮಿಲಿಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಆಜೀವ, ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವರ್ಷಕ್ಕೆ 3-4 ಬಾರಿ. 50–100 µg / L ನ ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವುದು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ನಂತರ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಜೊತೆಗಿನ ಜಂಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ರೋಗಿಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ವಿವರವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ 22, 23.
ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ದಿ ಸ್ಟಡಿ ಆಫ್ ದಿ ಲಿವರ್ (ಇಎಎಸ್ಎಲ್ 2010) ಪ್ರಕಾರ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸೂಚನೆಗಳು ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ. ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು 45% ತಲುಪುವವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ 1444 ಎಮ್‌ಸಿಜಿ / ಲೀ ವರೆಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗುವವರೆಗೆ 400-500 ಮಿಲಿ ಪರಿಮಾಣದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿ 2 ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ನಡೆಸಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗದು. ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ - ರೂಪಾಂತರ ಸಿ 282 ವೈ (ಸಿ .845 ಜಿ> ಎ) ಏಕರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ s.845A / s.845 A.
ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗಿಯ ಕೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ (ಸಿ 288 ವೈ / ಸಿ 288 ವೈ) ಪ್ರಮುಖ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿ, ಗ್ರೇಡ್ 1 ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಫೈಬ್ರೊಸ್ಕಾನ್, ಮೆಟಾವಿರ್ 6.6 ಕೆಪಿಎ) ಯೊಂದಿಗಿನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ.
2015 ರಲ್ಲಿ 58 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ತಡವಾಗಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮುಟ್ಟಿನ ರಕ್ತ, ರಕ್ತದಾನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ನಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ ಭಾರೀ ರಕ್ತದ ನಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ ರೋಗದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಹಾರದಿಂದಾಗಿ.
ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಶೀಲನೆಗೆ 8 ವರ್ಷಗಳು ಕಳೆದಿವೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಾರ್ಹ! 2015 ರ ಅಂತ್ಯದಿಂದ, ರೋಗಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ - ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ 500 ಮಿಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ರೋಗಿಯು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಂಡರು, ಮೊದಲ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು. ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಫೆರಿಟಿನ್ ಅನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಅದರ ಮಟ್ಟವು ಕ್ರಮೇಣ ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, 2 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ರೋಗಿಯು ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತಾಳೆ, ಆಕೆಯ ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಕಾರಣ ಗುರಿ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು (100 μg / l) ಸಾಧಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ರೋಗಿಯು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತಾಳೆ; ಆಜೀವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಅವಳು ಮನವೊಲಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಳು.
ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಲಿಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹುಡುಕಾಟದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಬೇಕು ಎಂದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು. ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆಯ್ಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಸಮಯಕ್ಕೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಸಿರೋಟಿಕ್ ಹಂತದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಲೇಖಕರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ:
ವೊಲೊಶಿನಾ ನಟಾಲಿಯಾ ಬೊರಿಸೊವ್ನಾ - ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ, ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಾಪಕರ ಆಂತರಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರೊಪೆಡೆಟಿಕ್ಸ್
ಒಸಿಪೆಂಕೊ ಮರೀನಾ ಫೆಡೋರೊವ್ನಾ - ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ವೈದ್ಯ, ಪ್ರೊ., ಮುಖ್ಯಸ್ಥ. ಕೆಫೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಾಪಕರ ಆಂತರಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರೊಪೆಡೆಟಿಕ್ಸ್
ವೊಲೊಶಿನ್ ಆಂಡ್ರೆ ನಿಕೋಲೇವಿಚ್ - ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್ ಸಿಟಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವೈದ್ಯರು 2

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್: ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಏನು?

ರೋಗದ ಸಾರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಷ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಕಬ್ಬಿಣವು ಸುಮಾರು 500-1500 ಮಿಗ್ರಾಂ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 300 ರಿಂದ 1000 ಮಿಗ್ರಾಂ. ಸೂಚಕಗಳು ಲಿಂಗವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತೂಕವನ್ನೂ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಒಟ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣದ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನಲ್ಲಿದೆ.

ಈ ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್‌ನ ಸುಮಾರು 20 ಮಿಗ್ರಾಂ ದಿನಕ್ಕೆ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 1-1.5 ಮಿಗ್ರಾಂ ಮಾತ್ರ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೀರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಜಿಸಿ) ಅಥವಾ ಸೈಡೆರೊಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯುವುದರಿಂದ, ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ದಿನಕ್ಕೆ 4 ಮಿಗ್ರಾಂಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣವು ಕ್ರಮೇಣ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್

ಇದರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳ ಅಣುಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂಗವು ಸ್ವತಃ ನಾಶವಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿಸಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಪ್ರಮಾಣವು ಅಂಗದ ಒಣ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ 1% ನಷ್ಟು ತಲುಪಬಹುದು, ಇದು ಸಿರೋಸಿಸ್ನಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದಿಂದ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಠೇವಣಿ ಇರುವುದರಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣವು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಳಲುತ್ತವೆ: ಪುರುಷರು ನಿಮಿರುವಿಕೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕಾರಣಗಳು

ಜಿಸಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಜೀನ್‌ನ “ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯ” ಅಥವಾ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್. ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಹಾದಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಭಾಗವಾಗಿ ದೇಹಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಕಬ್ಬಿಣದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವವನು ಅವನು. ಅದರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜಿಸಿಯ ಇತರ ಕಾರಣಗಳು:

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಬಿಡುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ರಚನೆಯು ನಾಶವಾಗುತ್ತದೆ,
ಹೆಪಟೈಟಿಸ್
ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ ಅನ್ಯಲೋಕದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅವರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಅವರು ಸತ್ತಾಗ, ಅವರು ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ,
ಹೆಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು.

ಐಸಿಡಿ -10 ಕೋಡ್ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಣ

ಜಿಸಿ ರೋಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ವರ್ಗೀಕರಣದಲ್ಲಿ, ಕೋಡ್ E83.1 ಅನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಟಿಲಾಜಿಕಲ್ ಸಿರೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ (ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಜಿಸಿ) ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಪ್ರಾಥಮಿಕ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಿಣ್ವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಇದು 1000 ರಲ್ಲಿ 3 ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪುರುಷರು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ 3 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ,
ದ್ವಿತೀಯ. ಇದರ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ರೋಗಿಯ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮದ್ಯಪಾನದಿಂದ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ), ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಯಂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಜಿಸಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಚರ್ಮದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಪಿಸಿಹೆಚ್) ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಆಯಾಸವನ್ನು ದೂರುತ್ತಾರೆ. ಬಲಭಾಗ ಮತ್ತು ಶುಷ್ಕ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿನ ನೋವಿನಿಂದ ಅವರು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗಬಹುದು.

ಪಿಸಿಹೆಚ್‌ನ ವಿಸ್ತರಿತ ಹಂತವು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

ಮುಖ, ಕುತ್ತಿಗೆ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್‌ಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ. ಅವರು ಕಂಚಿನ ವರ್ಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ,
ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್. 95% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ,
ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ
ಸಂಧಿವಾತ
ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್: 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ,
ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ,
ಲೈಂಗಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ.

ಕೊನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಪೋರ್ಟಲ್ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆರೋಹಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ದ್ವಿತೀಯ ಜಿಸಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು 40 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು 60 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

ಮೆಲಸ್ಮಾ,
ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟ,
ಕಾಮ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಾಂದ್ರತೆ,
ಸಿರೋಸಿಸ್ (ಜಿಸಿಯ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ).

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ ms ಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಜಿಸಿಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮೌಲ್ಯಗಳು, ಅದರ ಕಡಿಮೆ ಕಬ್ಬಿಣ-ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಶುದ್ಧತ್ವವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹೆಪಟೊಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಸೈಡೆರಿನ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು, ಈ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಧಿಕದಿಂದಾಗಿ ಇದು "ತುಕ್ಕು" ಆಗುತ್ತದೆ. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕತೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸಕ್ಕರೆಗೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವಾದ್ಯಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನೂ ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಜಿಸಿ ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ,
ಹೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಎಂಆರ್ಐ (ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ)
ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು / ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು,
ಜಂಟಿ ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಹಾರ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿ ಆಜೀವವಾಗಿರಬೇಕು ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮುಖ್ಯ ನಿಯಮವೆಂದರೆ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಗರಿಷ್ಠ ಕಡಿತ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ:

ಹಾರ್ಡ್ ಚೀಸ್ ಮತ್ತು ಸಮುದ್ರ ಮೀನು,
ಸಿರಿಧಾನ್ಯಗಳು: ಓಟ್, ರಾಗಿ ಮತ್ತು ಹುರುಳಿ,
ಕಪ್ಪು ಬ್ರೆಡ್
ದ್ವಿದಳ ಧಾನ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಒಣಗಿದ ಹಣ್ಣುಗಳು,
ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಶ ಹೊಂದಿರುವ drugs ಷಧಗಳು,
offal, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊರಗಿಡಲಾಗಿದೆ.

ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಷೇಧ. ಆದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಚಹಾ ಮತ್ತು ಕಾಫಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ಯಾನಿನ್ ಇದೆ, ಇದು ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಳಸಿದ drugs ಷಧಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ

ರೋಗಿಯ ದೇಹದಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ drugs ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಇ ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಚೆಲಾಟರ್ಗಳನ್ನು (ಡೆಸ್ಫೆರಲ್ ನಂತಹ) ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಡೋಸೇಜ್: ದಿನಕ್ಕೆ 1 ಗ್ರಾಂ. ಈಗಾಗಲೇ 500 ಮಿಗ್ರಾಂ drug ಷಧವು ಸ್ಪಷ್ಟ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ: 43 ಮಿಗ್ರಾಂ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೋರ್ಸ್ 1.5 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಳಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ: ಮಸೂರ ಮೋಡವು ಸಾಧ್ಯ.

ಫ್ಲೆಬೋಟಮಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳು

ಫ್ಲೆಬೋಟಮಿ ಸರಳ ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಜಿಸಿಯ ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದ non ಷಧೀಯವಲ್ಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗಿಯ ರಕ್ತನಾಳದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ದೇಹದಿಂದ ರಕ್ತ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವಾರಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು 500 ಮಿಲಿ ಬರಿದಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಹೊರರೋಗಿ ಮಾತ್ರ. ಫೆರಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಇದು 50 ಕ್ಕೆ ಇಳಿಯಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ 2-3 ವರ್ಷಗಳು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಜಾಡಿನ ಅಂಶದ ಸೂಕ್ತ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಜಾನಪದ ಪರಿಹಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಸೌಮ್ಯ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಯಕೃತ್ತಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಕುಂಬಳಕಾಯಿ. ಇದು ಕಚ್ಚಾ ಮತ್ತು ಬೇಯಿಸಿದ ಎರಡೂ ಒಳ್ಳೆಯದು. ತರಕಾರಿಗಳನ್ನು ಸಲಾಡ್‌ಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಜೇನುತುಪ್ಪದೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಟೇಸ್ಟಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ! ಕುಂಬಳಕಾಯಿ ರಸವನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ: ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಅರ್ಧ ಗ್ಲಾಸ್,
ಬೀಟ್ರೂಟ್- ಜಿಸಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಉಪಯುಕ್ತ ಉತ್ಪನ್ನ. ಕಚ್ಚಾ ಅಥವಾ ಬೇಯಿಸಿದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಬಳಸಿ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಹೊಸದಾಗಿ ಹಿಂಡಿದ ರಸ.

ಹೃದಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ, ನೀವು ಹಾಥಾರ್ನ್, ಅಡೋನಿಸ್ ಅಥವಾ ಮದರ್ವರ್ಟ್ನ ಕಷಾಯವನ್ನು ಸಲಹೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳನ್ನು ಕುದಿಯುವ ನೀರಿನಿಂದ ಸುರಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒತ್ತಾಯಿಸಿದ ನಂತರ, ಸೂಚನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಕುಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಬಾಳೆ ಬೀಜ ಕಷಾಯ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅನುಪಾತಗಳು: 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್. ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳು 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್. ನೀರು. ಕುದಿಸಿದ ಬೀಜಗಳನ್ನು 5 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಕುದಿಸಿ, ತಣ್ಣಗಾಗಿಸಿ before ಟಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್.,
ದಾಲ್ಚಿನ್ನಿ ಜೊತೆ ಜೇನುತುಪ್ಪ. ಅನುಪಾತಗಳು: 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್. 1 ಟೀಸ್ಪೂನ್ ನೀರಿಗೆ ಪುಡಿ. 15-30 ನಿಮಿಷ ಒತ್ತಾಯಿಸಿ. ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಜೇನುತುಪ್ಪ ಸೇರಿಸಿ. ಇನ್ನೊಂದು 2 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಬಿಡಿ. ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು ಒಂದು ದಿನದಲ್ಲಿ ಕುಡಿಯಬೇಕು.

ಉಪಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಬೇಯಿಸದ ಓಟ್ ಮೀಲ್ (ಹೊಟ್ಟು ಜೊತೆ). ಅನುಪಾತಗಳು: 100 ಗ್ರಾಂ ಏಕದಳದಿಂದ 1.5 ಲೀಟರ್ ನೀರಿಗೆ. ಕನಿಷ್ಠ ಅರ್ಧ ಘಂಟೆಯವರೆಗೆ ಕುದಿಸಿ. ನಂತರ, ಓಟ್ಸ್ ಬೇಯಿಸಿದ ಬಟ್ಟಲಿನಲ್ಲಿ, ಅದನ್ನು ಘೋರ ತನಕ ಪುಡಿಮಾಡಿ ಮತ್ತೆ 40 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಕುದಿಸಿ. ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿದ ಸಾರು ಜೀವನವು 2 ದಿನಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. Glass ಟಕ್ಕೆ ಮೊದಲು ಅರ್ಧ ಗ್ಲಾಸ್ ಕುಡಿಯಿರಿ.

ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು

ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಮಯಕ್ಕೆ ನಡೆಸಿದರೆ, ನಂತರ ರೋಗಿಯ ಜೀವನವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು. ಇದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅದರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ರೋಗವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ದ್ವಿತೀಯ ಜಿಸಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ) ಪತ್ತೆಯಾದ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಲ್ಲ.

ಸಂಬಂಧಿತ ವೀಡಿಯೊಗಳು

ವೀಡಿಯೊದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ:

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಮೂಲ ಕಾರಣವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತ, ವಿಶೇಷ ಸಮಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಉದ್ದೇಶವು ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.

ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ
ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ

ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ. .ಷಧವಲ್ಲ. ->

ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಅತಿಯಾದ ಕಬ್ಬಿಣವು ಬಹು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರೆಲ್ಲರಿಗೂ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಜಿಸಿ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದ್ದರೆ, ನಂತರದವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು, ಯಾವಾಗಲೂ ಸಕ್ಕರೆ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಡಬೇಕು.

ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್

ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎನ್‌ಜಿ) ಎಂಬುದು ಕಬ್ಬಿಣದ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯು ಎ. ಟ್ರೌಸ್ಸೋ (1865) ಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಅವರು ಮುಖ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ತ್ರಿಕೋನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ: ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಕಂಚಿನ ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಸಿರೋಸಿಸ್. "ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು 1889 ರಲ್ಲಿ ಎಫ್.ಡಿ. ವಾನ್ ರೆಕ್ಲಿಂಗ್‌ಹೌಸೆನ್. 1935 ರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. 1996 ರಲ್ಲಿ ಜೆ.ಎನ್. ಫೆಡರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ) ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇವುಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 2000-2004ರಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಯುಎಸ್ಎ ಮತ್ತು ಆಫ್ರಿಕನ್ ದೇಶಗಳ ಕಪ್ಪು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ 1: 250 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ 1: 3300 ರವರೆಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ 5-10 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 500 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರವು ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎನ್‌ಜಿಯ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 1: 5,000 ಆಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಆಂತರಿಕ ಹಾನಿಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ತಡವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂಗಗಳು (ಸಿರೋಸಿಸ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ).

ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, 4 ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಟೈಪ್ I - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6 ನಲ್ಲಿರುವ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಕ್ಯಾನಿಸಂನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ (87-90% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ), C282Y ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ - 282 ನೇ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು. H63D ರೂಪಾಂತರವು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ - 63 ನೇ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದಲ್ಲಿ ಸಿಟಿಡಿನ್ ಅನ್ನು ಗ್ವಾನೈನ್ ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು,

ಟೈಪ್ II - ಜುವೆನೈಲ್ ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅಪರೂಪ, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ - ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್,

ಟೈಪ್ III - ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವು ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ,

ಟೈಪ್ IV - ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವು ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ 40 ಎ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಸಾರಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೆರೋಪೋರ್ಟಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ

ಕಬ್ಬಿಣವು ಒಂದು ಕಡೆ ಪ್ರಮುಖ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ವಿಷಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದ್ದು, ಜೈವಿಕ ಪೊರೆಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಂಶದ ಬಹುಪಾಲು ಮರುಬಳಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ: ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್‌ಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿದು ನಾಶಮಾಡುತ್ತವೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಕುಸಿಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಅಥವಾ ಫೆರಿಟಿನ್ ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮರುಬಳಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕಬ್ಬಿಣದ ದೈನಂದಿನ ದೈಹಿಕ ನಷ್ಟವು 1-2 ಮಿಗ್ರಾಂ ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಸಮಾನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಸರಿದೂಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿರ್ಮೂಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ.

ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೇವನೆ ಮತ್ತು ನಷ್ಟ, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಶದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಶೇಖರಣೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಉಚಿತ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ) ಕಬ್ಬಿಣದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ನಡುವಿನ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ I ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ (ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೊಟೀನ್ (ಎಂಎಂ = 37,235 ಡಾಲ್ಟನ್ಗಳು), ಇದು ವರ್ಗ 1 ರ ಮುಖ್ಯ ಹಿಸ್ಟೊಕಾಂಪ್ಯಾಬಿಲಿಟಿ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ತೀವ್ರ ಹೆಚ್ಚಳದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಟೈಪ್ II-IV ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೋಗಕಾರಕವು ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ - ಹೆಪ್ಸಿಡಿನ್, ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್- II, ಫೆರೋಪೋರ್ಟಿನ್.
ಫೆರೋಪೊರ್ಟಿನ್ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಟೈಪ್ IV ಎನ್‌ಜಿಯ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಮರುಬಳಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ತೀವ್ರ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಿಸಿಸ್ ಎಂದು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಲ್ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಶೇಖರಣೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಾದಲ್ಲಿನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ನಾರಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯು ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲ ಗುರಿ ಅಂಗಗಳಾಗಿವೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಯ ಮಟ್ಟದಿಂದ ಎನ್‌ಜಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ I ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 45-50 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಟೈಪ್ II) ನಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಗಾಯಗಳು ಮೊದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ - ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ 3 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಇದು ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹದ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಮುಖ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಯಾದೃಚ್ om ಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಮಿನೇಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿಸದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪೋರ್ಟಲ್ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು: ಆರೋಹಣಗಳು, ಹೆಪಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ, ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.

ಹೃದಯಾಘಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೃದಯಾಘಾತ, ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಯುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎನ್‌ಜಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ವೃಷಣ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸೆಕ್ಸ್ ಡ್ರೈವ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ದುರ್ಬಲತೆ, ಅಜೋಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ - ಅಮೆನೋರಿಯಾ, ಬಂಜೆತನ.

ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯು ನಿರಂತರ ಆರ್ತ್ರಲ್ಜಿಯಾದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಮೆಟಾಕಾರ್ಪೊಫಲಾಂಜಿಯಲ್ ಕೀಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಮೊಣಕಾಲು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳು. ಕೀಲುಗಳ ಠೀವಿ ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಎನ್‌ಜಿಯ ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆಯಾಸ, ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ, ವಿವಿಧ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಹೊಟ್ಟೆಯ ನೋವಿನ ಹೊಡೆತಗಳು, ಚರ್ಮದ ಹೈಪರ್‌ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್, ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಲವು (ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರ ಮೇಲೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ - ಯೆರ್ಸೇನಿಯಾ ಎಂಟರೊಕೊಲಿಟಿಕಾ ಮತ್ತು ವೈಬ್ರಿಯೋ ವಲ್ನಿಫಿಕಸ್).

ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಚಿತ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎನ್‌ಜಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುವುದು ಸುಲಭ: ಆರ್ತ್ರಲ್ಜಿಯಾ, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಕಂಚಿನ ಬೂದು ಚರ್ಮ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ ಇರುವಿಕೆ.

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಎಸ್‌ಐಟಿ) ಕಡಿಮೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟದ ಸಂಯೋಜನೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಸೈಟೊಪೆನಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ರೋಗದ ಕೊನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು - ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣ, ಫೆರಿಟಿನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಒಟ್ಟು ಸೀರಮ್ ಕಬ್ಬಿಣದ ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ (OZHSS) ಮತ್ತು ಅಂದಾಜು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್ ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಗುಣಾಂಕ (NTZH) ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ, ಒಜಿಎಸ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ರಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಎನ್‌ಜಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಚಿಹ್ನೆಯು 60% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ - 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎಸ್ಟಿಐ ಗುಣಾಂಕದ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಿದೆ.

ಡೆಸ್ಫೆರಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ: ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ 0.5 ಗ್ರಾಂ ಡಿಫೆರಾಕ್ಸಮೈನ್ (ಡೆಸ್ಫೆರಲ್) ನಂತರ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ದೈನಂದಿನ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೀರುತ್ತದೆ (0-5 ಎಂಎಂಒಎಲ್ / ದಿನ).

IV NG ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಆಳವಾದ ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹೈಪೋಸೈಡೆರಿಮಿನಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಲಿವೇಟೆಡ್ ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ ನಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಕಬ್ಬಿಣದೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಅಂಗಾಂಶ ಓವರ್‌ಲೋಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸುವುದು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್ಲೋಡ್ನ ದ್ವಿತೀಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್‌ಜಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನ (ಸಿ 282 ವೈ ಅಥವಾ ಎಚ್ 63 ಡಿ) ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು (ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಾದ ಸಿ 282 ವೈ ಮತ್ತು ಎಚ್ 63 ಡಿ) ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 10.6% ಮತ್ತು 23.4% ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವರ್ತನ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಎನ್‌ಜಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಧಾರವಾಗಿಲ್ಲ.

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಂಗಗಳ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳಿಂದಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಎಂಆರ್ಐ ಜೊತೆ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಯ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗವು ಗಾ gray ಬೂದು ಅಥವಾ ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಪಟೋಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿಟಿ ಮತ್ತು ಎಂಆರ್ಐ ಅಗತ್ಯ.

ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶದ ಅರೆ-ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, "ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸೂಚ್ಯಂಕ" ವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶದ ಅನುಪಾತಕ್ಕೆ (ಮೈಕ್ರೊಮೋಲ್ / ಗ್ರಾಂ ಒಣ ತೂಕದಲ್ಲಿ) ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ (ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ) ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸೂಚ್ಯಂಕ> 2.0 ಎನ್‌ಜಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕ ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್‌ಲೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೇರ್ಪಡಿಸಬೇಕು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ರಿಫ್ರ್ಯಾಕ್ಟರಿ ಸೈಡೆರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ), ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಎನ್‌ಜಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ಆರಂಭಿಕ ಕೋರ್ಸ್ ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ 500 ಮಿಲಿ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು 15-20 ಗ್ರಾಂ / ಲೀ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಎಂಸಿವಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು 3-5 ಎಫ್.ಎಲ್. ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ ನ ವಿಷಯವು 20-50 ಎನ್ಜಿ / ಮಿಲಿ ವರೆಗೆ, ನಿರ್ವಹಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಹೋಗಿ - ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 2-4 ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 3-6 ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ 500 ಮಿಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆಜೀವವಾಗಿದೆ.

ರಕ್ತಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಇತರ ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ), ಕಬ್ಬಿಣದ ಚೇಲೇಟರ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಫೆರಾಕ್ಸಮೈನ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಮಲದಿಂದ ಹೊರಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ drug ಷಧಿಯ ಅರ್ಧ-ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ - ಕೇವಲ 10 ನಿಮಿಷಗಳು, ಇದಕ್ಕೆ ನಿಧಾನ ಆಡಳಿತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ: ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ 3-4 ಗಂಟೆಗಳ ಕಷಾಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಲ್ ಆಗಿ, ಮೇಲಾಗಿ 12-ಗಂಟೆಗಳ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಪಂಪ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೌಂಡ್-ದಿ-ಕ್ಲಾಕ್ ಕಷಾಯಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ. ಮೌಖಿಕ ಆಡಳಿತಕ್ಕಾಗಿ ಹೊಸ ಸಂಕೀರ್ಣ-ರೂಪಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನ ಅಥವಾ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಡಿಫೆರಸಿರಾಕ್ಸ್.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ದತ್ತಾಂಶಗಳ ಚಲನಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕೋರ್ಸ್ ನಂತರ ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿ ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ: ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆಯಾಸ, ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಗಾತ್ರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಯ ಕೋರ್ಸ್ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಹಿಮೋಗ್ರಾಮ್, ಫೆರಿಟಿನ್, ಕಬ್ಬಿಣ ಮತ್ತು ಎನ್‌ಟಿ Z ಡ್ಹೆಚ್‌ನ ಸೂಚಕಗಳು (3 ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ 1 ಬಾರಿ), ಮೂತ್ರದ ಕಬ್ಬಿಣದ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ: ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ತಡವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ತೊಡಕುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯಿಂದ ಮುನ್ನರಿವು ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು: ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ವೈಫಲ್ಯ, ಅನ್ನನಾಳ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಮಧ್ಯಂತರ ಸೋಂಕುಗಳು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾಹಿತಿ

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಕಂಚಿನ ಮಧುಮೇಹ, ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಸಿರೋಸಿಸ್) ಎಂಬುದು ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ತಳೀಯವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ಶೇಖರಣೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಕೀರ್ಣ (ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್) ಯೊಂದಿಗೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು 1871 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು 1889 ರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಣ್ಣಕ್ಕಾಗಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆವರ್ತನವು 1000 ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ 1.5-3 ಪ್ರಕರಣಗಳು. ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ 2-3 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 40-60 ವರ್ಷಗಳು. ಲೆಸಿಯಾನ್‌ನ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಭಾಗಗಳು ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ: ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ, ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ, ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ, ರುಮಾಟಾಲಜಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಕಿಣ್ವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ದೋಷ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ 4 ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

ನಾನು - ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಕಾರ (95% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು)
II - ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಪ್ರಕಾರ
III - ಆನುವಂಶಿಕ HFE- ಸಂಯೋಜಿಸದ ಪ್ರಕಾರ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರಕಾರ 2 ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು)
IV– ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರ.

ಕಬ್ಬಿಣದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಹಿಮೋಸೈಡ್ರೋಸಿಸ್) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ವರ್ಗಾವಣೆಯ ನಂತರದ, ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶ, ಚಯಾಪಚಯ, ಮಿಶ್ರ ಮತ್ತು ನವಜಾತ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 3 ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ: ನಾನು - ಕಬ್ಬಿಣದ ಓವರ್ಲೋಡ್ ಇಲ್ಲದೆ, II - ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ, ಆದರೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ, III - ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಷನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದು 6 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್ 12 ರ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳ್ಳು ಸಂಕೇತವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಇದು ಎಂಟರೊಸೈಟ್ಗಳಿಂದ ಕಬ್ಬಿಣ-ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಸಿಟಿ -1 ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ವರ್ಧಿತ ವರ್ಧನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ (ಆಹಾರದಿಂದ ಜಾಡಿನ ಅಂಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೇವನೆಯೊಂದಿಗೆ). ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೆಮೋಸೈಡೆರಿನ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆ ಇದೆ, ಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವುಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಅಂಶಗಳ ಸಾವು. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಾನವನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ 0.5-1.0 ಗ್ರಾಂ ಕಬ್ಬಿಣವು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು 20 ಗ್ರಾಂ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 40-50 ಗ್ರಾಂ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು).

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅತಿಯಾದ ಹೊರಗಿನ ಸೇವನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸೇವನೆ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಸ್ಕಿನ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಸಿರೋಸಿಸ್, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ವೈರಲ್ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ಮತ್ತು ಸಿ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಟ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು (20-40 ಗ್ರಾಂ) ತಲುಪಿದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹೆಪಟೊಪತಿಕ್ (ಲಿವರ್ ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್), ಕಾರ್ಡಿಯೋಪಥಿಕ್ (ಹಾರ್ಟ್ ಹೆಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್), ರೋಗದ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗವು ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ದೂರುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಯಾಸ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಕಾಮ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳ ಕೊಂಡ್ರೊಕಾಲ್ಸಿನೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಲ ಹೈಪೋಕಾಂಡ್ರಿಯಂ, ಒಣ ಚರ್ಮ, ಆರ್ತ್ರಲ್ಜಿಯಾದಲ್ಲಿನ ನೋವಿನಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ವಿಸ್ತರಿತ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ (ಕಂಚಿನ ಚರ್ಮ), ಸಿರೋಸಿಸ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ, ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಯೆಂದರೆ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಣ್ಣವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಖ, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮೇಲಿನ ಕಾಲುಗಳು, ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ತೀವ್ರತೆಯು ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಅವಧಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಸುಕಾದ ಬೂದು (ಹೊಗೆ) ಯಿಂದ ಕಂಚಿನ-ಕಂದು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ತಲೆ ಮತ್ತು ಕಾಂಡದ ಮೇಲೆ ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು, ಕಾನ್ಕೇವ್ (ಚಮಚ ಆಕಾರದ) ಉಗುರುಗಳ ವಿರೂಪ. ಮೆಟಾಕಾರ್ಪೊಫಲಾಂಜಿಯಲ್, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಣಕಾಲು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳ ಆರ್ತ್ರೋಪಥಿಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ ಠೀವಿ ನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಹೆಚ್ಚಳ, ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಅವಲಂಬಿತ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿಗೆ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರಿಯೆಯು ನರಳುತ್ತದೆ: ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ವೃಷಣ ಕ್ಷೀಣತೆ, ದುರ್ಬಲತೆ, ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ - ಅಮೆನೋರಿಯಾ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ. ಹೃದಯ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಮತ್ತು ಅದರ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ - ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಪೋರ್ಟಲ್ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಆರೋಹಣಗಳು, ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅನ್ನನಾಳದ ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ವೈಫಲ್ಯ, ತೀವ್ರ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಮಧುಮೇಹ ಕೋಮಾ, ಅಸೆಪ್ಟಿಕ್ ಪೆರಿಟೋನಿಟಿಸ್, ಸೆಪ್ಸಿಸ್ ನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಹೆಪಟೋಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳು ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬಹುದು: ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್, ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್, ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿಸ್ಟ್, ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ವಿವಿಧ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಿಂಧುತ್ವವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣ, ಫೆರಿಟಿನ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ವಿಸರ್ಜನೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನ ಒಟ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣ-ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಮಾನದಂಡವಾಗಿದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ is ೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಂಪಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಮೋಸೈಡೆರಿನ್ ಶೇಖರಣೆ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಟ್ಟಗಳು, ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಟೆಡ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವಾದ್ಯಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ: ಜಂಟಿ ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿ, ಇಸಿಜಿ, ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಎಂಆರ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಬ್ಬಿಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಹಾರವನ್ನು (ಸೇಬು, ಮಾಂಸ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಹುರುಳಿ, ಪಾಲಕ, ಇತ್ಯಾದಿ), ಸುಲಭವಾಗಿ ಜೀರ್ಣವಾಗುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಲ್ಟಿವಿಟಾಮಿನ್‌ಗಳು, ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಕಬ್ಬಿಣ, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು, ಅವರು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಹೆಮಟೋಕ್ರಿಟ್ ಮತ್ತು ಫೆರಿಟಿನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಎಕ್ಸ್‌ಟ್ರಾಕಾರ್ಪೊರಿಯಲ್ ಹಿಮೋಕೋರ್ರೆಕ್ಷನ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು - ಪ್ಲಾಸ್ಮಾಫೆರೆಸಿಸ್, ಹಿಮೋಸಾರ್ಪ್ಷನ್, ಸೈಟಾಫೆರೆಸಿಸ್.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೋಗಕಾರಕ drug ಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗೆ ಡಿಫೆರಾಕ್ಸಮೈನ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಫೆ 3 + ಅಯಾನುಗಳ ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಅಥವಾ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಆಡಳಿತವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಆರ್ತ್ರೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಆರ್ತ್ರೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ (ಪೀಡಿತ ಕೀಲುಗಳ ಎಂಡೊಪ್ರೊಸ್ಟೆಟಿಕ್ಸ್) ಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿರೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಸಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನವನ್ನು ಹಲವಾರು ದಶಕಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 4-5 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ತೊಂದರೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕಟ್ಟಿ ಹೃದಯ ಸ್ಥಂಭನ) ಒಂದು ಪೂರ್ವಸೂಚಕ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕುಟುಂಬ ತಪಾಸಣೆ, ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ತರ್ಕಬದ್ಧ ಪೋಷಣೆ, ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಆಡಳಿತ ಮತ್ತು ಆಡಳಿತವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.